ダウン症において異常があるのはどれか (2015年 あマ指 問題16)

ダウン症において異常があるのはどれか (2015年 あマ指 問題16)

1 × 13番常染色体
13番常染色体のトリソミーはパトウ症候群と呼ばれる。

2 × 18番常染色体
18番常染色体のトリソミーはエドワーズ症候群と呼ばれる。

3 ○ 21番常染色体
21番常染色体のトリソミー。21番目の染色体が1対 (2本) ではなく3本ある。その頻度は1,000人に1人とされ、特有の顔貌と知能の低下がみられる。^{(p.7 染色体異常)}

4 × 22番常染色体
22番常染色体のトリソミーはほとんどの場合流産するが、ごくまれに出生例がある。

染色体異常：染色体に異常があると身体の構造や働きに異常が現れることがある。異常の程度により胎児は発育の途中で死亡し流産となるが、胎児が成長し先天異常を持って生まれることもある。

• ダウン症 (21番 トリソミー)
  21番目の染色体が1対(2本)ではなく3本あり、トリソミー(trisomy)と呼ばれる異常によって起こる。その頻度は1,000人に1人とされ、特有の顔貌と知能の低下が見られる。性染色体異常も知られている。
• ターナー症候群 (X0)
  x染色体がI本しかない。身長は伸びず卵巣の発育も悪い。
• クラインフェルター症候群 (XXY)
  男性の性染色体異常で、XYの2本の性染色体のほかに、もう1本X染色体が存在しており、知能障害と精巣の発育不全が起こる。

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