低身長症の分類 – 完全攻略ガイド

はじめに

低身長症にはいくつかの種類があり、原因によって症状や体型の特徴が異なります。「均整のとれた低身長」か「均整のとれていない低身長」かという視点は、診断の重要なポイントです。国家試験でも頻出のテーマなので、各疾患の特徴をしっかり押さえましょう！

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詳しい解説

低身長症の3つの主要疾患

1. クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）

項目	内容
原因	先天性の甲状腺機能低下症
メカニズム	甲状腺ホルモンはGHとともに骨成長に不可欠
特徴	低身長症となる
重要な合併症	著しい精神発達遅滞を生じる

甲状腺ホルモンは脳の発達にも必須であるため、早期発見・早期治療が極めて重要です。現在は新生児マススクリーニングで早期発見されます。

2. 下垂体性低身長症

項目	内容
原因	GH（成長ホルモン）の分泌不足
特徴	頭部・体幹・四肢の比率が正常だが、身長が伸びない
体型	均整のとれた低身長

GHが不足しても体の各部位の比率は正常に保たれるため、小柄だが体型は整っています。

3. 軟骨形成不全（軟骨無形成症）

項目	内容
原因	骨端軟骨の形成不全
特徴	四肢が不均衡に短くなる
体型	均整のとれていない低身長

骨端軟骨の異常により、特に四肢の長管骨の成長が障害されます。

3疾患の比較

疾患	原因	体型	精神発達
クレチン病	甲状腺ホルモン欠乏	–	遅滞あり
下垂体性低身長症	GH欠乏	均整あり	正常
軟骨形成不全	骨端軟骨異常	均整なし	正常

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絶対に覚えるべきポイント

• クレチン病 = 甲状腺機能低下 = 精神発達遅滞を伴う
• 下垂体性低身長症 = GH不足 = 均整のとれた低身長
• 軟骨形成不全 = 骨端軟骨異常 = 均整のとれていない低身長（四肢短縮）
• 「均整あり/なし」は鑑別診断の重要なポイント
• クレチン病は新生児マススクリーニングの対象

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一問一答（5問）

Q1. クレチン病の原因は何か？

【答え】 A. 先天性の甲状腺機能低下症

甲状腺ホルモンの欠乏により、骨成長と脳発達が障害されます。

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Q2. クレチン病で低身長以外に重要な症状は何か？

【答え】 A. 精神発達遅滞

甲状腺ホルモンは脳の発達に必須であるため、重大な合併症となります。

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Q3. 下垂体性低身長症の体型の特徴は？

【答え】 A. 均整のとれた低身長

頭部・体幹・四肢の比率は正常で、全体的に小柄になります。

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Q4. 軟骨形成不全の原因は何か？

【答え】 A. 骨端軟骨の形成不全

骨端軟骨の異常により、特に四肢が短くなります。

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Q5. 四肢が不均衡に短くなる低身長症は何か？

【答え】 A. 軟骨形成不全

均整のとれていない低身長が特徴です。

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国家試験対策問題（4問）

問題1（選択問題）

精神発達遅滞を伴う低身長症はどれか。

a) 下垂体性低身長症

b) 軟骨形成不全

c) クレチン病

d) ターナー症候群

【解答と解説】 正解：c

クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）では、甲状腺ホルモン欠乏により精神発達遅滞を生じます。

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問題2（○×問題）

下垂体性低身長症では四肢が不均衡に短くなる。

【解答と解説】 正解：×

下垂体性低身長症では頭部・体幹・四肢の比率は正常で、均整のとれた低身長となります。四肢が不均衡に短くなるのは軟骨形成不全です。

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問題3（選択問題）

GHの分泌不足による低身長症の特徴として正しいのはどれか。

a) 精神発達遅滞を伴う

b) 四肢が不均衡に短い

c) 均整のとれた低身長

d) 甲状腺機能低下を伴う

【解答と解説】 正解：c

下垂体性低身長症（GH不足）では、体の比率は正常で均整のとれた低身長となります。

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問題4（穴埋め問題）

低身長症のうち、（　　）は甲状腺ホルモン欠乏により精神発達遅滞を伴い、（　　）はGH欠乏により均整のとれた低身長を呈する。

【解答と解説】 正解：クレチン病、下垂体性低身長症

各疾患の原因と特徴的な症状を結びつけて覚えましょう。

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まとめ

低身長症の比較表

疾患	原因	体型	特記事項
クレチン病	甲状腺ホルモン欠乏	–	精神発達遅滞
下垂体性低身長症	GH欠乏	均整あり	GH投与で治療可能
軟骨形成不全	骨端軟骨異常	均整なし	四肢短縮

鑑別のポイント

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低身長症の鑑別

精神発達遅滞あり？

├─ Yes → クレチン病

└─ No → 体型は均整がとれている？

├─ Yes → 下垂体性低身長症

└─ No → 軟骨形成不全

“

学習チェックリスト

• [ ] 3種類の低身長症の原因を説明できる
• [ ] クレチン病の精神発達遅滞を覚えた
• [ ] 「均整あり/なし」で鑑別できる
• [ ] 各疾患の特徴を比較できる

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#解剖学 #内分泌系 #国試対策