ダウン症（21トリソミー） – 完全攻略ガイド

はじめに

ダウン症候群は最も頻度の高い染色体異常で、21番染色体が3本存在する「21トリソミー」が原因です。国家試験では染色体異常の代表例として頻出のため、核型や特徴をしっかり覚えておきましょう。

詳しい解説

ダウン症候群とは

ダウン症候群は、21番染色体が3本存在する常染色体異常です。通常2本であるべき21番染色体が3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。

染色体異常の詳細

項目	内容
核型	47,XX,+21 または 47,XY,+21
染色体数	47本（通常46本）
異常	21番染色体が3本（トリソミー）
分類	常染色体異常
頻度	約1,000人に1人

トリソミーとは

トリソミー（trisomy）とは、通常2本（1対）であるべき染色体が3本存在する状態です。

• 「tri」= 3
• 「somy」= 染色体

特徴的な症状

症状	詳細
顔貌	特徴的な顔つき（つり上がった目、低い鼻梁など）
知的発達	知的障害（程度は様々）
先天性心疾患	約50%に合併
筋緊張	低下（筋緊張低下）
手掌	単一横断手掌線（猿線）

発生機序

ダウン症候群の原因は主に減数分裂時の染色体不分離です。

• 減数分裂で21番染色体が正常に分離しない
• 21番染色体を2本持つ配偶子が形成される
• 受精により21番染色体が3本になる

リスク因子

母体の高齢出産でリスクが上昇します。

母体年齢	発生頻度（目安）
20歳	約1/1,500
35歳	約1/350
40歳	約1/100
45歳	約1/30

他の常染色体トリソミー

疾患	染色体異常	特徴
ダウン症候群	21トリソミー	最も頻度が高い
エドワーズ症候群	18トリソミー	重度、予後不良
パトー症候群	13トリソミー	重度、予後不良

絶対に覚えるべきポイント

• 核型：47,XX(XY),+21
• 染色体数：47本
• 異常：21番染色体が3本（21トリソミー）
• 分類：常染色体異常
• 頻度：約1,000人に1人
• リスク因子：母体高齢

一問一答

Q1. ダウン症候群の原因となる染色体異常は何ですか？

【答え】 A. 21番染色体が3本存在する（21トリソミー）

通常2本の21番染色体が3本になります。

Q2. ダウン症候群の染色体数は何本ですか？

【答え】 A. 47本

通常の46本より1本多くなります。

Q3. ダウン症候群の核型表記は？

【答え】 A. 47,XX,+21（女性）または 47,XY,+21（男性）

+21は21番染色体が1本多いことを示します。

Q4. トリソミーとは何ですか？

【答え】 A. 染色体が通常の2本ではなく3本存在する状態

tri（3）+ somy（染色体）が語源です。

Q5. ダウン症候群のリスクが高くなる要因は何ですか？

【答え】 A. 母体の高齢出産

母体年齢が高くなるほど発生頻度が上昇します。

国家試験対策問題

問題1（選択問題）

ダウン症候群の染色体異常として正しいのはどれか。

a. 21番染色体が1本しかない

b. 21番染色体が3本ある

c. 性染色体がXOである

d. 性染色体がXXYである

【解答と解説】 正解：b

ダウン症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーです。XOはターナー症候群、XXYはクラインフェルター症候群です。

問題2（選択問題）

ダウン症候群の染色体数として正しいのはどれか。

a. 44本

b. 45本

c. 46本

d. 47本

【解答と解説】 正解：d

ダウン症候群では21番染色体が1本多いため、合計47本になります。

問題3（○×問題）

ダウン症候群は性染色体異常である。

【解答と解説】 正解：×

ダウン症候群は21番染色体の異常であり、常染色体異常に分類されます。

問題4（選択問題）

21トリソミーのリスク因子として正しいのはどれか。

a. 父親の高齢

b. 母親の高齢

c. 低出生体重

d. 多胎妊娠

【解答と解説】 正解：b

母体の高齢出産により21トリソミーの発生リスクが上昇します。

問題5（穴埋め問題）

ダウン症候群の核型は47,XX(XY),（　　　）と表記される。

【解答と解説】 正解：+21

+21は21番染色体が1本多いことを示します。

まとめ

ダウン症候群の要点

項目	内容
疾患名	ダウン症候群
別名	21トリソミー
核型	47,XX(XY),+21
染色体数	47本
分類	常染色体異常
頻度	約1/1,000

常染色体トリソミーの比較

疾患	染色体	頻度
ダウン症候群	21トリソミー	最も多い
エドワーズ症候群	18トリソミー	2番目
パトー症候群	13トリソミー	3番目

#解剖学 #染色体異常 #国試対策