ハンチントン病 – 完全攻略ガイド

はじめに

ハンチントン病は常染色体優性遺伝を示す神経変性疾患で、線条体の間接路ニューロンが変性します。舞踏運動（Chorea）を特徴とする運動亢進性の基底核疾患で、パーキンソン病（運動減少性）との対比は国家試験で超頻出です。

詳しい解説

病態

項目	詳細
遺伝形式	常染色体優性遺伝
障害部位	線条体のD2受容体をもつGABA作動性ニューロン（間接路）
原因遺伝子	ハンチンチン遺伝子のCAGリピート延長
好発年齢	30-50歳代

神経回路の変化

ステップ	変化
1	線条体の間接路ニューロンが脱落
2	間接路を介するシグナルが減少
3	淡蒼球外節（GPe）の抑制性出力が高まる
4	視床下核（STN）が過度に抑制される
5	GPi/SNrへの興奮入力が減少→視床への抑制が低下
結果	運動亢進（舞踏運動）

主な症状

症状	詳細
舞踏運動（Chorea）	素早く、くねるような不随意運動、歩行や動作のぎこちなさ
精神症状	抑うつ、気分の変動、易怒性、妄想、人格変化
認知機能障害	記憶障害、判断力低下、実行機能障害、進行すると認知症

若年発症例（Westphal variant）

項目	詳細
発症年齢	10-20代
症状の特徴	舞踏運動よりパーキンソン症状（硬い、遅い動き）が目立つ
予後	病状の進行が速く、重症化しやすい

パーキンソン病との比較

項目	ハンチントン病	パーキンソン病
運動症状	運動亢進（舞踏運動）	運動減少（無動、寡動）
障害部位	線条体（間接路）	黒質緻密部
遺伝	常染色体優性遺伝	多くは孤発性
原因	間接路ニューロン変性	ドパミンニューロン変性

絶対に覚えるべきポイント

• 常染色体優性遺伝の神経変性疾患
• 舞踏運動（Chorea）が特徴
• 間接路のニューロン変性→運動亢進
• CAGリピート延長（ハンチンチン遺伝子）
• パーキンソン病と対照的（運動亢進 vs 運動減少）

一問一答

Q1. ハンチントン病の遺伝形式は？

【答え】 A. 常染色体優性遺伝

CAGリピートの延長を伴うハンチンチン遺伝子の変異が原因です。

Q2. ハンチントン病で障害される部位は？

【答え】 A. 線条体の間接路ニューロン（D2受容体をもつGABA作動性ニューロン）

間接路が障害されることで運動亢進が起こります。

Q3. ハンチントン病の特徴的な運動症状は？

【答え】 A. 舞踏運動（Chorea）

素早く、くねるような不随意運動が特徴です。

Q4. ハンチントン病は運動亢進性か運動減少性か？

【答え】 A. 運動亢進性

間接路（ブレーキ）の障害により運動が亢進します。

Q5. ハンチントン病の原因遺伝子は？

【答え】 A. ハンチンチン遺伝子（CAGリピート延長）

CAGはグルタミンをコードし、異常に長いポリグルタミン鎖が形成されます。

Q6. 若年発症型ハンチントン病の特徴は？

【答え】 A. 舞踏運動よりパーキンソン症状が目立つ

Westphal variantと呼ばれ、進行が速く重症化しやすいです。

国家試験対策問題

問題1

ハンチントン病について正しいのはどれか。

a. 常染色体劣性遺伝である

b. 黒質緻密部が障害される

c. 運動減少性の症状が特徴

d. 舞踏運動が特徴的である

e. パーキンソン病と同じ病態である

【解答と解説】 正解：d

ハンチントン病は常染色体優性遺伝で、線条体の間接路ニューロンが障害され、舞踏運動を特徴とする運動亢進性疾患です。

問題2

ハンチントン病で障害される経路はどれか。

a. 直接路

b. 間接路

c. ハイパー直接路

d. 錐体路

e. 後索-内側毛帯路

【解答と解説】 正解：b

ハンチントン病では線条体の間接路ニューロン（D2受容体をもつ）が変性し、ブレーキ機能が低下して運動亢進が起こります。

問題3

運動亢進性の基底核疾患はどれか。

a. パーキンソン病

b. 進行性核上性麻痺

c. ハンチントン病

d. 多系統萎縮症

e. レビー小体型認知症

【解答と解説】 正解：c

ハンチントン病は運動亢進性（舞踏運動）、パーキンソン病は運動減少性（無動、筋固縮）の基底核疾患です。

問題4

ハンチントン病の原因として正しいのはどれか。

a. ドパミンニューロンの変性

b. CAGリピートの延長

c. αシヌクレインの蓄積

d. タウタンパクの蓄積

e. プリオンの蓄積

【解答と解説】 正解：b

ハンチントン病はハンチンチン遺伝子のCAGリピート延長が原因です。異常に長いポリグルタミン鎖が神経毒性を示します。

まとめ

ハンチントン病は常染色体優性遺伝を示す神経変性疾患で、ハンチンチン遺伝子のCAGリピート延長が原因です。線条体の間接路ニューロン（D2受容体をもつ）が変性することで、舞踏運動を特徴とする運動亢進性の症状が出現します。精神症状や認知機能障害も伴います。パーキンソン病（運動減少性）との対比で理解することが重要です。

#神経学 #神経系 #ハンチントン病