クラインフェルター症候群 – 完全攻略ガイド

はじめに

クラインフェルター症候群は、X染色体が1本多い男性に見られる性染色体異常です。ターナー症候群と対比して出題されることが多いため、核型と特徴の違いをしっかり覚えておきましょう。

詳しい解説

クラインフェルター症候群とは

クラインフェルター症候群は、X染色体が1本多い（XXY）性染色体異常で、男性に見られます。

染色体異常の詳細

項目	内容
核型	47,XXY
染色体数	47本（通常46本）
異常	X染色体が1本多い
分類	性染色体異常
頻度	男児約500〜1,000人に1人

発生機序

• 男性の通常の性染色体はXY（2本）
• クラインフェルター症候群ではXXY（3本）
• 減数分裂時の染色体不分離が原因

特徴的な症状

症状	詳細
外見	男性
身長	高身長傾向
睾丸	小さい
精子	無精子症（不妊の原因）
乳房	女性化乳房（思春期以降）
体毛	体毛が少ない

その他の特徴

• 筋肉量が少ない
• 腹部に脂肪がつきやすい
• 学習障害を伴うことがある
• テストステロン（男性ホルモン）の分泌低下

ターナー症候群との比較（超重要！）

項目	クラインフェルター症候群	ターナー症候群
核型	47,XXY	45,XO
染色体数	47本	45本
性別	男性	女性
X染色体	1本多い	1本少ない
身長	高身長	低身長
生殖機能	無精子症	卵巣発達不全

覚え方のポイント

• クラインフェルター：XXY = X染色体が多い男性 →「XXY男」
• ターナー：XO = X染色体が少ない女性 →「XO女」

絶対に覚えるべきポイント

• 核型：47,XXY
• 染色体数：47本
• 性別：男性
• 異常：X染色体が1本多い
• 主な症状：高身長、小睾丸、無精子症、女性化乳房

一問一答

Q1. クラインフェルター症候群の核型は何ですか？

【答え】 A. 47,XXY

X染色体が1本多い状態です。

Q2. クラインフェルター症候群は男性と女性どちらに見られますか？

【答え】 A. 男性

Y染色体があるため男性として発達しますが、X染色体が多いため特有の症状が現れます。

Q3. クラインフェルター症候群の身長の特徴は？

【答え】 A. 高身長傾向

ターナー症候群（低身長）と逆の特徴です。

Q4. クラインフェルター症候群で見られる不妊の原因は何ですか？

【答え】 A. 無精子症

精巣が正常に発達せず、精子が作られません。

Q5. 女性化乳房とは何ですか？

【答え】 A. 男性の乳房が女性のように発達する状態

テストステロン低下とエストロゲンの相対的増加により起こります。

国家試験対策問題

問題1（選択問題）

クラインフェルター症候群の核型として正しいのはどれか。

a. 45,XO

b. 47,XXY

c. 47,XX,+21

d. 46,XY

【解答と解説】 正解：b

クラインフェルター症候群は47,XXY（X染色体が1本多い男性）です。45,XOはターナー症候群です。

問題2（選択問題）

クラインフェルター症候群の特徴として正しいのはどれか。

a. 低身長

b. 卵巣発達不全

c. 無精子症

d. 女性に見られる

【解答と解説】 正解：c

クラインフェルター症候群は男性に見られ、高身長と無精子症が特徴です。低身長と卵巣発達不全はターナー症候群の特徴です。

問題3（○×問題）

クラインフェルター症候群の染色体数は45本である。

【解答と解説】 正解：×

クラインフェルター症候群は47本（XXY）です。45本はターナー症候群（XO）です。

問題4（選択問題）

クラインフェルター症候群とターナー症候群の比較として正しいのはどれか。

a. 両方とも染色体数は46本

b. クラインフェルターは女性、ターナーは男性

c. クラインフェルターは47本、ターナーは45本

d. 両方ともX染色体が少ない

【解答と解説】 正解：c

クラインフェルター症候群は47本（XXY、男性）、ターナー症候群は45本（XO、女性）です。

問題5（穴埋め問題）

クラインフェルター症候群はX染色体が1本（　　　）男性である。

【解答と解説】 正解：多い

XXY = X染色体が通常より1本多い状態です。

まとめ

クラインフェルター症候群の要点

項目	内容
核型	47,XXY
染色体数	47本
性別	男性
分類	性染色体異常
主な症状	高身長、無精子症、女性化乳房

性染色体異常の比較

疾患	核型	性別	染色体数	X染色体	特徴
クラインフェルター	47,XXY	男性	47本	多い	高身長、無精子症
ターナー	45,XO	女性	45本	少ない	低身長、卵巣発達不全

#解剖学 #染色体異常 #国試対策