ターナー症候群 – 完全攻略ガイド

はじめに

ターナー症候群は性染色体異常の代表的な疾患で、X染色体が1本しかない女性に見られます。クラインフェルター症候群と対比して出題されることが多いため、両者の違いを明確に覚えておきましょう。

詳しい解説

ターナー症候群とは

ターナー症候群は、X染色体が1本しかない性染色体異常で、女性に見られます。性染色体が1本欠けた状態をモノソミーといいます。

染色体異常の詳細

項目	内容
核型	45,XO（または45,X）
染色体数	45本（通常46本）
異常	X染色体が1本しかない（モノソミー）
分類	性染色体異常
頻度	出生女児約1,000〜2,000人に1人

モノソミーとは

モノソミー（monosomy）とは、通常2本（1対）であるべき染色体が1本しかない状態です。

• 「mono」= 1
• 「somy」= 染色体

特徴的な症状

症状	詳細
低身長	全症例にみられる（成人で平均140cm前後）
卵巣発達不全	卵巣が正常に発達しない（索状性腺）
エストロゲン不足	二次性徴の発達不全
月経	無月経または月経不順
妊孕性	多くの場合不妊

その他の身体的特徴

• 翼状頸（よくじょうけい）：首の皮膚のたるみ
• 外反肘：肘が外側に曲がっている
• 胸郭が広い：乳頭間距離の開大
• リンパ浮腫：特に新生児期の手足のむくみ

合併症

• 先天性心疾患（大動脈縮窄症など）
• 腎臓の異常
• 甲状腺機能異常
• 聴力障害

クラインフェルター症候群との比較

項目	ターナー症候群	クラインフェルター症候群
核型	45,XO	47,XXY
染色体数	45本	47本
性別	女性	男性
異常	X染色体が1本少ない	X染色体が1本多い
特徴	低身長、卵巣発達不全	高身長、無精子症

絶対に覚えるべきポイント

• 核型：45,XO（45,X）
• 染色体数：45本
• 性別：女性
• 異常：X染色体が1本（モノソミー）
• 主な症状：低身長、卵巣発達不全、無月経

一問一答

Q1. ターナー症候群の核型は何ですか？

【答え】 A. 45,XO（または45,X）

X染色体が1本しかない状態です。

Q2. ターナー症候群は男性と女性どちらに見られますか？

【答え】 A. 女性

XO型は女性として発達しますが、卵巣が正常に発達しません。

Q3. ターナー症候群の全症例に見られる症状は何ですか？

【答え】 A. 低身長

成人女性の平均身長は約140cm前後です。

Q4. モノソミーとは何ですか？

【答え】 A. 染色体が通常の2本ではなく1本しかない状態

ターナー症候群はX染色体のモノソミーです。

Q5. ターナー症候群で見られる「翼状頸」とは何ですか？

【答え】 A. 首の皮膚のたるみ（首が太く見える）

特徴的な身体所見の一つです。

国家試験対策問題

問題1（選択問題）

ターナー症候群の核型として正しいのはどれか。

a. 47,XXX

b. 47,XXY

c. 45,XO

d. 47,XX,+21

【解答と解説】 正解：c

ターナー症候群は45,XO（X染色体が1本）です。47,XXYはクラインフェルター症候群、47,XX,+21はダウン症候群です。

問題2（選択問題）

ターナー症候群の特徴として正しいのはどれか。

a. 高身長

b. 男性に見られる

c. 低身長

d. 精巣発達不全

【解答と解説】 正解：c

ターナー症候群は女性に見られ、低身長が全症例に見られます。高身長と精巣の問題はクラインフェルター症候群の特徴です。

問題3（○×問題）

ターナー症候群の染色体数は47本である。

【解答と解説】 正解：×

ターナー症候群は45本（X染色体が1本欠けている）です。47本はクラインフェルター症候群などです。

問題4（選択問題）

ターナー症候群とクラインフェルター症候群の違いとして正しいのはどれか。

a. 両方とも女性に見られる

b. ターナーは45本、クラインフェルターは47本

c. 両方とも染色体数は46本

d. 両方とも常染色体異常である

【解答と解説】 正解：b

ターナー症候群は45本（XO）で女性、クラインフェルター症候群は47本（XXY）で男性に見られます。

問題5（穴埋め問題）

ターナー症候群はX染色体が1本しかない（　　　）である。

【解答と解説】 正解：モノソミー

モノソミーは染色体が1本しかない状態を指します。

まとめ

ターナー症候群の要点

項目	内容
核型	45,XO
染色体数	45本
性別	女性
分類	性染色体異常（モノソミー）
主な症状	低身長、卵巣発達不全

性染色体異常の比較

疾患	核型	性別	染色体数	特徴
ターナー	45,XO	女性	45本	低身長
クラインフェルター	47,XXY	男性	47本	高身長

#解剖学 #染色体異常 #国試対策